Unsere Erfahrungen

Was uns nach der Diagnose gefehlt hat, waren echte Erfahrungen von Familien, die ein Kind mit der Pierre-Robin-Sequenz haben. Das Googeln im Internet ist wie bei allen medizinischen Themen: wenig hilfreich! Das ist auch der Hauptgrund, weshalb wir diese Website machen. Damit es echte Erfahrungen, die wir als Eltern gemacht haben, frei zugänglich gibt. Keine Horrorgeschichten oder vollumfängliches, objektives Fachchinesisch.

Auf dieser Seite geht es um unsere ganz persönlichen, individuellen und subjektiven Erfahrungen mit der Pierre-Robin-Sequenz. Allgemeines zur Pierre-Robin-Sequenz findet Ihr auf den Seiten und Unterseiten im Bereich „Pierre-Robin-Sequenz“, „Behandlung“ und „Alltag“.

Erste Anzeichen durch Zufall

Dass es bei unserem Kind zur sehr frühen pränatalen Diagnose kam, war kompletter Zufall. Bei einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung beim Frauenarzt konnte eine wichtige Metrik nicht erfasst werden. Da der Frauenarzt in der darauffolgenden Woche Urlaub hatte, verwies er uns an die Pränataldiagnostik in die Universitäts-Frauenklinik Tübingen.

Dort gab es einen ausgiebigen Ultraschall und die Ärztin erkannte den nicht normal ausgeprägten Unterkiefer. Auf dem Ultraschallbild war es selbst für uns als Laien sehr deutlich zu sehen. Es wirkte, als fehle der komplette Unterkiefer. Dazu muss man sagen, dass die Untersuchung im dritten Monat der Schwangerschaft stattfand. Die Ärztin besprach die Bilder mit ihrem Oberarzt und wir bekamen eine kurze Aufklärung. Von Pierre-Robin-Sequenz wurde zu diesem Zeitpunkt noch nicht gesprochen. Wir bekamen einen weiteren Termin drei Wochen später.

Die Diagnose, wenngleich noch nicht exakt benannt, war ein Schock. Wir wussten nicht, was genau auf uns zukommen würde. Auf der Heimfahrt stellten wir uns diverse Fragen: Wird das Kind entstellt sein? Wie wird es essen bzw. trinken können? Gibt es auch andere Einschränkungen oder Behinderungen, die mit diese Fehlbildung einher gehen? Im Endeffekt wussten wir nichts und mussten uns drei Wochen gedulden.

Diagnose Pierre-Robin-Sequenz

Zwar verdrängt man im Alltag die Diagnose und redet sich selbst ein, dass es ja noch ganz viel Zeit zum Wachsen im Mutterleib gibt und es alles schon nicht so schlimm sein wird. Trotzdem fieberte man dem nächsten Termin entgegen. Dort war dann neben der Ärztin, die wir schon kannten, auch ein Professor anwesend. Er sprach erstmals von der Pierre-Robin-Sequenz und erklärte die typischen Symptome und groben Behandlungsmöglichkeiten.

Und wir erfuhren, dass wir Glück im Unglück hatten: Das Universitätsklinikum Tübingen ist eines der Weltzentren für die Behandlung der Pierre-Robin-Sequenz in Verbindung mit einer Gaumenspalte. Und er sagte auch, dass wir uns keine Sorgen machen müssten, die Behandlung ist so gestaltet, dass es sehr verträglich und sehr erfolgreich ist.

Allerdings wurde auch darauf verwiesen, dass eine geistige Behinderung theoretisch im Rahmen des Möglichen liegen könnte. Uns wurde die Option gestellt, die Schwangschaft abzubrechen, obwohl die Frist dafür schon knapp überschritten war. Dies wäre über einen Antrag bei einer Ethikkommission möglich gewesen. Allerdings wäre jeder Tag früher besser gewesen, weshalb eine Entscheidung sehr schnell getroffen werden müsste. Zur weiteren Klärung wurde eine Fruchtwasseranalyse vorgeschlagen, die jedoch zahlreiche Risiken für das ungeborene Kind mit sich bringt.

Wir verzichteten auf beides.

Termin mit dem Pierre-Robin-Team

Etwa einen Monat später fand der nächste Termin statt. Dieses Mal kamen noch Ärzte und Experten der beteiligten interdisziplinären Teams hinzu. Wir merkten sofort, dass die bereits getroffenen Aussagen korrekt waren. Uns wurde die Behandlungsmöglichkeit mit der Tübinger Gaumenplatte vorgestellt und auch versichert, dass eine potenzielle Gaumenspalte völlig problemlos verschlossen werden kann. Sämtliche Sorgen, die wir hatten, wurden größtenteils entschärft und sehr viele Fragen zufriedenstellend beantwortet.

Das tat sehr gut. Aber es war auch ein Mindset-Thema. Wir ließen die ganzen Herausforderungen nicht unseren Alltag bestimmen. Wir beschäftigten uns Schritt für Schritt mit den Dingen, die wir aktiv beeinflussen konnten. Allem, worauf wir keinen direkten Einfluss nehmen konnten, gaben wir keinen Raum in unseren Gedanken. Das klingt sehr simpel, aber ist es nicht. Dennoch erinnerte ich mich an einen Spruch aus der Bundeswehrzeit: „Leben in der Lage“. Ich lebe mit der Gesamtsituation und mache das Beste daraus. Das hilft nicht nur bei solchen Themen, sondern ganz allgemein als Lebensmotto.

Drei weitere Kontrolltermine

Neben den Routineterminen beim Frauenarzt waren wir noch drei weitere Male in Tübingen in der Pränataldiagnostik. Der Frauenarzt sah bis zur Geburt nicht ein einziges Mal die Fehlbildung. Meist lag das Kind falsch oder es hatte die Hand vor dem Gesicht. Objektive Bewertung unsererseits nicht möglich. Allerdings brachten auch zwei der drei Termine in Tübingen keine neuen Erkenntnisse.

Eines fiel uns jedoch auf: Der zurückversetzte Unterkiefer, der beim ersten Termin extrem ausgeprägt war, wurde immer weniger eindeutig. Ob das Wunschdenken unsererseits oder Realität war, ließ sich nicht sagen. Die behandelden Ärzte, die ab und zu wechselten, sagte aber stets, es sei „eindeutig zu sehen“.

Geburt rückte näher

Umso näher der errechnete Geburtstermin rückte, desto mehr machten wir uns Gedanken. Mittlerweile wussten wir, dass wir, dass Mutter und Kind nicht nach wenigen Tagen gemeinsam nach Hause können. Wie lange das Kind stationär bleiben muss, sagte uns im Vorfeld niemand. Ob die Mutter dabei bleiben muss oder nach Hause kann, wurde leider auch nicht beantwortet. Diese Antworten sollten wir erst nach der Geburt erhalten, dann aber sehr deutlich und viel weniger schlimm, als wir befürchteten.

Zu Beginn nach der Diagnose hieß es, dass die Geburt geplant stattfinden müsse, voraussichtlich als Kaiserschnitt. Der Grund war, dass das Kind direkt bestens versorgt werden muss. Das klang total logisch und daher rechneten wir auch mit einer entsprechend geplanten Geburt. Doch umso näher die Geburt kam, desto weniger verbindlich wurde es. Im Endeffekt war es völlig egal, ob es eine geplante oder spontane, ein Kaiserschnitt oder eine natürlich Geburt ist. Das entsprechende Fachpersonal sei immer da.

Geburt & erste Stunden

Direkt nach der Geburt sah man das Kind erstmals. Wir waren sehr gespannt, wie es aussehen wird. Noch bevor es zur U1 ging, bekamen wir es zu Gesicht. Und eine unfassbar große Anspannung fiel von uns ab. Es sah fast normal aus. Man sah den nach hinten fliehenden Unterkiefer zwar, aber wenn wir es nicht gewusst hätten, hätten wir es vermutlich nicht gesehen.

Allerdings dauerte es, bis der Vater zum Kind durfte. Als es dann soweit war, war auch klar, weshalb: Es wurde ein CPAP angelegt. CPAP steht für Continuous Positive Airway Pressure und ist eine Art der Beatmung. Allerdings atmet das Kind komplett selbstständig, bekommt aber durch einen kontinuierlichen Überdruck beim Einatmen eine gewisse Unterstützung.

Die Gaumenspalte wurde erkannt, aber sie war sehr klein. Ob man sie erkannt hätte, wenn die Pierre-Robin-Sequenz nicht schon pränatal diagnostiziert worden wäre, war nicht sicher. Als die Mutter schließlich zum Kind durfte, war das CPAP bereits schon wieder abgelegt, weil es nicht notwendig war. Die Atmung funktionierte völlig problemlos. Zudem erhielt das Kind über die Nase eine Magensonde, um die Fütterung dauerhaft gewährleisten zu können.

Danach wurde das Kind von den Eltern getrennt und auf die Neonatologie gebracht. In den ersten Stunden auf Stufe 3 (Intensivüberwachung), danach auf der üblichen Stufe 2 (Intensivbeobachtung). Auf der Neo 2 sind grundsätzlich alle Kinder mit Pierre-Robin-Sequenz in Tübingen untergebracht.

Die erste Woche

Die erste Woche hatte einen großen Vorteil: Die Mutter ist noch stationär vor Ort. Allein deshalb empfiehlt es sich, direkt dort zu entbinden, wo das Kind behandelt wird. So sind die Wege kurz und man kann auch kurzfristig verfügbar sein.

Im Zimmer auf der Neo 2 waren noch zwei weitere Kinder, beides Frühchen. Auf der gesamten Station waren anfangs vier, später drei Kinder, mit der Pierre-Robin-Sequenz. Ein Austausch unter den Eltern fand nicht statt, wenngleich wir das auch nicht erwartet haben.

In der ersten Woche standen zahlreiche Untersuchungen und Gespräche auf dem Plan. Neben der dauerhaften Beobachtung der Vitalwerte (Herzfrequenz/Puls, Atemfrequenz und Sauerstoffsättigung) gab es eine Endoskopie für die Vorbereitung der Tübinger Gaumenplatte, eine Polysomnografie im Schlaflabor (siehe Diagnose) sowie die Überwachung von Blutwerten und die tägliche Gewichtsbestimmung.

75 Stunden nach der Geburt war die Tübinger Gaumenplatte fertig und wurde erstmals eingesetzt. Zu meinen verschließt sie die kleine Gaumenspalte und zum anderen drückt sie die Zunge nach vorn und verhindert das nach hinten Fallen. Das Kind gewöhnte sich innerhalb kürzester Zeit an die Platte und die Pflaster, an denen sie befestigt ist und die für den entsprechenden Zug sorgen.

Die Fütterung lief vor dem Einsetzen der Gaumenplatte größtenteils über die Magensonde. Lediglich eine geringe Menge ging über eine Spritze mit Feeder in Kombination mit einem Finger, der die Zunge etwas nach unten drückte. Mit der Gaumenplatte war das Trinken deutlich besser und jeden Tag stieg die Menge, die getrunken werden konnte. Waren es am ersten Tag ca. 10 Prozent per Feeder und 90 Prozent per Magensonde, war das Verhältnis am Ende der erste Woche schon fast ausgeglichen bei 50 zu 50.

In den nächsten Tagen wurde die Gaumenplatte täglich zur Reinigung und neuen Befestigung kurze Zeit entfernt. Parallel wurde nach Druckstellen im Mund geschaut und die Gaumenplatte an den entsprechenden Stellen nachgeschliffen und/oder poliert. Zudem wurden die Eltern nach und nach dazu befähigt, den Plattenwechsel selbstständig durchzuführen.

Neben der einmal wöchentlich stattfindenden Chefarzt-Visite gab es für uns noch einen sehr besonderen Termin: Ein Termin mit einer angestellten Sozialpädagogin. Wir konnten uns nicht wirklich vorstellen, was es damit auf sich haben kann. Doch im Termin wurde uns schnell klar, dass sowohl die Krankenkassen als auch der deutsche Staat uns finanziell unterstützt. Wir waren sehr überrascht, weil wir damit nicht gerechnet hatten. Weil wir nicht extrem weit entfernt wohnen und aufgrund einiger anderer Aspekte, haben wir uns für das tägliche Pendeln nach Tübingen entschieden. Allerdings wurde uns mehrfach von verschiedenen Seiten innerhalb der Universitäts-Frauenklinik angeboten, dass wir auch vor Ort eine Unterkunft bekämen. Entweder in einem Mütterzimmer (nur Mutter) oder im Ronald-McDonald-Haus (mehrere Personen möglich).

Zum Ende der ersten Woche wurde die Mutter aus der stationären Behandlung entlassen und es ging endlich nach Hause. Allerdings änderte sich damit die Verfügbarkeit in der Klinik grundlegend. Es musste ein Weg gefunden werden, wie der Transfer von zuhause in die Universitäts-Frauenklink Tübingen vonstattengeht, wie die Kinderbetreuung geregelt wird und wer wann bei unserem Kind in Tübingen sein kann. Letzteres unter Berücksichtigung zahlreicher Termine wie dem täglichen Plattenwechsel, den Visiten und anderen zusätzlichen Terminen.

Die zweite Woche

Obwohl das Kind gefühlt gerade erst auf die Welt kam, war die erste Woche sehr schnell auch schon vorüber. Allerdings merkten wir, dass es nicht mehr so viel Neues gibt. Man kennt das eigene Kind bereits etwas, man weiß, wie es auf was reagiert. Zudem ist das ganze Personal größtenteils bekannt, da in einer Woche alle, die auf der Station arbeiten, irgendwann mal da waren, als wir es auch waren. Das Vertrauen wächst von Tag zu Tag und wir fühlten uns jeden Tag noch besser aufgehoben.

Die Anpassung an der Gaumenplatte wurden feiner und von Tag zu Tag weniger. Außerdem funktionierte das Trinken immer besser. An Tag 8 konnten bereits zwei Drittel über den Feeder und nur noch ein Drittel per Magensonde gefüttert werden.

Zudem ging es schon mit den Vorbereitungen für den Aufenthalt zuhause los. Das war zwar ein positives Gefühl, aber es war auch etwas trügerisch. Natürlich war klar, dass die Zeit in der Klinik noch nicht dem Ende zuging. Trotzdem hatte man den nicht ganz objektiven Eindruck, weil man mit zahlreichen Rezepten in einer nahegelegenen und darauf spezialisierten Apotheke die ganzen Utensilien für zuhause abholen konnte.